Nieuw patiëntje met ‘Pia-ziekte’ spinale musculaire atrofie in Vlaanderen: ‘Snellere screening nodig’

“Wij hebben een nieuw patiëntje met SMA type 1", bevestigt professor Liesbeth De Waele, kinderneuroloog in het UZ Leuven. Spinale musculaire atrofie is een zeldzame spierziekte waarbij de zenuwcellen in het ruggenmerg de spieren niet goed meer kunnen aansturen. Daardoor sterven de spieren langzaam af. Type 1 is de ergste vorm van de ziekte. Vroeger werden deze patiëntjes meestal niet ouder dan twee jaar. 

Meer details over het patiëntje kan De Waele niet kwijt. Wel benadrukt ze dat – net zoals bij Pia – de diagnose pas na enkele maanden werd gesteld, nadat het kind al verschillende symptomen had. Bij SMA geldt dat als eenmaal motorneuronen zijn afgestorven, deze niet meer hersteld kunnen worden. Pia bijvoorbeeld zal, ondanks de vooruitgang die ze de voorbije maanden heeft geboekt, altijd ernstige beperkingen hebben. 

Er zijn twee behandelingen beschikbaar voor SMA. Het eerste is Spinraza, dat sinds september vorig jaar in ons land wordt terugbetaald. Het andere is Zolgensma, de gentherapie die 1,9 miljoen euro kost en waarvoor de ouders van Pia een uitzonderlijk succesvolle inzamelactie hebben georganiseerd. “Bij beide therapieën geldt: hoe vroeger de patiënten het krijgen, hoe beter”, zegt De Waele. 

Waals proefproject

In Wallonië loopt sinds maart vorig jaar een proefproject rond SMA-screening. De ziekte is daar nu opgenomen in de hielprik. Sindsdien zijn 66.000 kinderen daardoor gescreend op de spierziekte. Inmiddels zijn er zeven gevallen aan het licht gekomen. 

Professor Nicolas Deconinck (UZ Gent, Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola) behandelt drie van deze kinderen. “Een van die kinderen kon nog deelnemen aan de klinische studie met Zolgensma. De andere twee kinderen krijgen Spinraza. Bij deze patiëntjes konden we beginnen behandelen voor de leeftijd van twee maanden en dat maakt een enorm verschil. Ze doen het erg goed. Eentje kan nu kruipen, een ander kan zitten.”

De Waele vindt het frustrerend dat Vlaamse kinderen op dit moment nog niet even goed geholpen kunnen worden. “Het klopt natuurlijk dat we nog niet weten wat die therapieën op lange termijn doen”, zegt ze. “Daarvoor zijn deze behandelingen te nieuw. Maar dit is een aandoening waar er effectief een medicijn voor is, en nu kunnen we het niet optimaal inzetten.”

Vlaanderen kreeg vorig jaar het voorstel om nagenoeg kosteloos in het Waalse project mee te stappen, maar toenmalig Vlaams minister van Volksgezondheid Jo Vandeurzen (CD&V) weigerde. Het Waalse proefproject steunt op middelen van farmabedrijven en giften van burgers en een belangenvereniging. 

Vandeurzen benadrukte dat hij niet overhaast in een door de industrie gefinancierd project wou meestappen. Verder kondigde hij aan dat er een algoritme komt om snel, efficiënt en transparant te kunnen bepalen welke ziektes al dan niet aan het bevolkingsonderzoek toegevoegd moeten worden. Maar tot op heden is er geen duidelijkheid of SMA aan de hielprik zal worden toegevoegd en zo ja, op welke termijn. In Nederland adviseerde de Gezondheidsraad alvast om SMA in de hielprik op te nemen. 

In een reactie laat zijn opvolger en partijgenoot Wouter Beke weten dat de Vlaamse regering heeft beslist dat er 2 miljoen euro gaat naar de centra in Brussel en Antwerpen voor neonatale screening. Verder wordt er nagegaan welke aandoeningen extra in de hielprik moeten komen, maar of SMA een kanshebber is, is nu nog niet duidelijk. 

Race tegen de tijd

Zowel professor De Waele als De Coninck vinden dat Vlaanderen vaart moet maken. “Bij baby’s die de ziekte hebben, zien we dat ze tussen anderhalve maand en drie maanden zowat de helft van hun motorneuronen verliezen”, zegt De Coninck. “SMA is een race tegen de tijd.”

“Bovendien”, zo gaat hij verder. “Als we als samenleving beslissen dat we de dure behandeling terugbetalen, dan lijkt het me alleen maar logisch dat we de ziekte zo vroeg mogelijk opsporen. Anders hebben we dubbele kosten, want deze kinderen zullen de rest van hun leven een zware handicap hebben.” Niet alleen aan Zolgensma hangt een stevig prijskaartje vast, ook Spinraza is meer dan prijzig. Het medicijn valt onder een geheim contract, waardoor we niet weten hoeveel België hiervoor betaalt, maar de officiële prijs is iets meer dan 88.000 euro per spuit. Een patiënt heeft om de drie maanden een spuit nodig. 

De ouders van Pia vinden het getalm van Vlaanderen alvast onvergeeflijk. “Dat Vlaanderen niet mee in dat proefproject is gestapt, dat gaat er bij mij niet in”, zegt Ellen De Meyer, de mama van Pia. “Weten dat ons leven er helemaal anders uit had kunnen zien, ik denk niet dat ik dat ooit verwerkt ga krijgen.” 

Ze zijn inmiddels gecontacteerd door de ouders van het nieuwe patiëntje. “Zij maken nu door wat wij enkele maanden geleden hebben meegemaakt”, zegt De Meyer. “Ik leef zo met die mensen mee. Voorlopig willen ze niet in de openbaarheid treden. Ze moeten dit nieuws eerst verwerken, wat ik maar al te goed kan begrijpen. Het ergste is dat er nog kinderen zullen volgen.” 

Naar schatting krijgen jaarlijks zes Vlaamse kinderen de diagnose SMA.