Via de hielprik ontdekt dat dochter aan mucoviscidose lijdt: ‘We beseffen het nu al: dit is een verloren strijd’

Een kind dat heel goed ontwikkelt, met veel vuur ook. Zo omschrijven Karel Deprez (30) en Faith Casier (28) hun 10 maanden oude dochter Bo. “Ze staat al een tijdje recht, probeert zelfs voorzichtig een eerste stapje te zetten.” Je zou niet denken dat ze aan een levensbedreigende ziekte lijdt. Maar toch blijkt dat de harde realiteit. Bo heeft mucoviscidose. 

“Op een roze wolk hebben we nooit gezeten”, zegt Deprez. “Bo is via een spoedkeizersnede ter wereld gebracht, dus in de eerste dagen was het sowieso al heel moeilijk. En een week daarna zaten we al in de hel.” Met ‘de hel’ verwijst de jonge vader naar de eerste week thuis. “Bo schreeuwde onophoudelijk. Uit paniek, van de pijn. Dat zagen we. Ze viel alleen van pure uitputting in slaap. Als we mensen vertelden dat we daar bezorgd over waren, kregen we vaak de reactie: dat is normaal, een baby huilt. Maar we hebben altijd vermoed dat er meer aan de hand was.”

Bo was drie weken oud, toen dat vermoeden bevestigd werd. De kinderarts belde het koppel op met de boodschap dat de resultaten van de hielprik, een bloedtest die na de geboorte afgenomen wordt om zeldzame ziektes op te sporen, niet goed waren. “En dan begin je het ergste scenario te vrezen, hé.” Mucoviscidose, daaraan dachten Deprez en Casier in de tussentijd meteen. “In eerste instantie was de kinderarts wel voorzichtig. Er moesten bijkomende onderzoeken plaatsvinden. Maar ook die gingen uiteindelijk in dezelfde richting.”

De puzzelstukjes vielen toen samen, voor de ouders. Deprez: “Bo huilde waarschijnlijk zo veel omdat muco onder meer de pancreas aantast en zo voor spijsverteringsproblemen zorgt. Daar hebben we meteen iets aan kunnen doen, door de vroege diagnose. Door meteen pancreasenzymen bij te nemen, ziet ze veel minder af.”

Bo is niet het enige kind dat na de recent uitgebreide neonatale screening muco bleek te hebben. Afgelopen jaar, het eerste jaar van de screening, bracht 12 gevallen aan het licht, op een totaal van  58.534 baby’s in Vlaanderen geteste baby’s. Professor Stephanie Van Biervliet (UZ Gent) noemt dat een goede zaak. “Voor de screening kwam de ziekte gemiddeld op de leeftijd van zes maanden aan het licht. Op dat moment was er meestal al veel schade. De patiëntjes werden toen pas ontdekt omdat ze een ernstige achterstand hadden op vlak van groei en gewicht.” De diagnosestelling op drie, vier weken maakt een heel vroege, preventieve behandeling mogelijk. “De gezondheidswinst daardoor is aanzienlijk. En de levensverwachting (nu ligt die voor kinderen geboren in 2017 op gemiddeld 47 jaar, FVG) neemt daardoor toe.” 

Van Biervliet merkt wel op dat voorlopig nog onduidelijk is hoeveel gevallen van muco er gemist worden. “De screening brengt alleen de meest voorkomende mutaties aan het licht. Over een paar jaar zullen we weten hoeveel patiënten, met minder voorkomende mutaties, onder de radar bleven.”

Duistere kant

Bo wordt sinds haar drie weken nauw opgevolgd. “De impact van haar ziekte op ons leven is gigantisch. We zijn elke dag uren kwijt met haar behandeling. We moeten vaak naar de dokter, de kinesist ook. We doen alles wat nodig is. Maar tegelijkertijd beseffen we heel goed: we voeren een verloren strijd”, zegt Deprez. Hij wijst naar de “duistere kant van muco” in België. “Er gaat een dag komen dat Bo medicatie nodig zal hebben en de vraag is of we die dan aan haar kunnen geven.” Hij hekelt de gebrekkige terugbetaling van een medicijn als Orkambi. Dat zou honderden Belgische mucopatiënten kunnen helpen, maar in ons land moet je vooralsnog de duizenden euro’s die het maandelijks kost, zelf op tafel leggen. 

“We snappen dat niet, dat je als overheid enerzijds inzet op een goede screening, maar anderzijds van de behandeling geen prioriteit maakt. We zijn dankbaar, daar niet van. Maar we willen tegelijkertijd ook alles doen om haar leven zo leefbaar mogelijk te maken.” Het koppel vestigt nu al veel hoop op een medicijn met de naam Trikafta. “In de VS is het net goedgekeurd. Hiermee zou muco voor ons iets triviaals kunnen worden. Maar ik vrees dat ook dit middel niet terugbetaald zal worden.”

Ook professor Van Biervliet koestert dezelfde hoop. “De resultaten van Trikafta zijn behoorlijk spectaculair. Onder meer de longfunctie van patiënten die het nemen verbetert met 10 tot 15 procent.” Ze is ervan overtuigd dat hiervoor wel een terugbetaling zal komen. “De overheid zal niet anders kunnen. Het verschil is te groot.” 

Minister van Volksgezondheid Maggie De Block (Open Vld) snapt dat de ouders van Bo de best mogelijk medicatie willen geven. Volgens haar is de ontbrekende terugbetaling geen kwestie van onwil. “De reden is dat bepaalde bedrijven veel te hoge prijzen vragen voor hun medicijn in vergelijking met de waarde ervan.” De minister is naar eigen zeggen blijven aandringen om de prijs van Orkambi te laten zakken. “Maar de firma heeft dat tot nu toe geweigerd.” Er loopt volgens haar wel een nieuwe procedure hierover bij de Commissie Tegemoetkoming Geneesmiddelen. Over Trikafta zegt ze dat de procedure bij het Europees Geneesmiddelenagentschap, om de werkzaamheid en veiligheid na te gaan, afgewacht moet worden.