In Vlaanderen kunnen ouders hun pasgeboren baby sinds 1 januari 2019 laten screenen op mucoviscidose en dat levert resultaten op. De voorbije twee jaar bleken 72 baby’s van de in totaal 125.732 gescreende pasgeborenen een afwijkend screeningsresultaat te hebben. Bij 23 van hen werd de diagnose van mucoviscidose gesteld. Dat meldt het Agentschap Zorg en Gezondheid dinsdag.

Bij een 24ste baby werd de diagnose van mucoviscidose snel gesteld naar aanleiding van een darmprobleem bij de geboorte.

Het doel van de screening is om deze erfelijke aandoening vóór de leeftijd van twee maanden vast te stellen, zodat de behandeling snel kan starten, met betere vooruitzichten als gevolg. En dat lijkt te lukken: de gemiddelde leeftijd bij diagnose sinds het opstarten van de screening bedroeg 22 dagen. Bij één pasgeborene werd door het ontbreken van een controlestaal de diagnose niet voor de leeftijd van twee maanden gesteld.

Tot nu toe is er vanuit de referentiecentra mucoviscidose nog geen melding gekomen van een diagnose die bij screening werd gemist. Er werd bij drie baby’s een onduidelijke diagnose gesteld. Ook zij worden opgevolgd in een gespecialiseerd mucoviscidosecentrum.

Uit de cijfers blijkt voorts nog dat 43 van de 72 baby’s met een afwijkend screeningsresultaat voor mucoviscidose drager zijn van het mucogen. Dat is belangrijk om weten, want het betekent dat minstens één van beide ouders van het kind ook drager is van dat mucogen. Bij een volgende zwangerschap is er dan opnieuw een risico op de ziekte of dragerschap. De ouders van deze kinderen werden voor verder genetisch advies doorverwezen naar een genetisch centrum, aldus nog Zorg en Gezondheid.