Pasgeboren baby's voortaan ook gescreend op zeldzame spierziekte SMA
Vanaf vandaag kunnen pasgeboren baby's ook worden gescreend op spinale musculaire atrofie (SMA), de zeldzame spierziekte die meer bekendheid kreeg door baby Pia. Dat meldt Vlaams minister van Volksgezondheid Hilde Crevits (CD&V).
Ouders kunnen hun pasgeboren baby laten screenen op een reeks aangeboren aandoeningen. Dat gebeurt via de zogenaamde hielprik of Guthrie-test. Door die screeningstest kunnen zeldzame ziektes vroeg opgespoord worden en kan dus ook de behandeling tijdig gestart worden. Op die manier kunnen ernstige handicaps of letsels voorkomen worden of kan het ziekteproces worden afgeremd. De hielprik is niet verplicht maar wordt in Vlaanderen in ruim 99 procent van de gevallen uitgevoerd.
Eerder dit jaar werd de lijst met gescreende aangeboren aandoeningen al uitgebreid met drie zeldzame aandoeningen. Nu komt daar, met wat maanden vertraging, ook SMA bij. Door de ziekte op te sporen nog voor ze zich klinisch uit, kan de behandeling vroeger opgestart worden, wat het risico op het ontwikkelen van spierzwakte en verlamming kleiner maakt.
Screeningsprogramma stapsgewijs uitgebreid
"SMA of spinale musculaire atrofie is een zeldzame spierziekte, die heel wat bekendheid kreeg door het verhaal van baby Pia. Het medicijn voor deze ziekte wordt ook intussen terugbetaald", legt minister Crevits uit.
In 2023 wordt het screeningsprogramma stapsgewijs verder uitgebreid met drie ziektes, meer bepaald Severe Combined Immune Deficiency (SCID), Holocarboxylase synthetase deficiëntie en Homocystinurie.
Meer informatie over SMA, de behandeling en de screening is terug te vinden op de website van het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen.
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
HLN Shop
Ga voor schoonheid én degelijkheid: in vijf stappen naar jouw ideale e-bike
-
Spaargids.be
Wat mag jij wel/niet doen met het geld op de rekening van je kind?
Het is de vrees van heel wat ouders: je hebt jarenlang flink voor je kinderen gespaard, maar eens ze 18 zijn, doen ze het verzamelde geld meteen op. En dan niet per se aan - in jouw ogen alvast - nuttige zaken. Hoe kan je dit vermijden? Spaargids.be geeft advies. -
PREMIUMLIER/LINT
“In het weekend is ze zelfs teleurgesteld dat ze bij mama en papa moet blijven”: ‘baby Pia’ doet het bijzonder goed in ‘gewone’ kleuterklas
Het gaat goed met baby — intussen bijna vier jaar en dus een flinke kleuter — Pia. Na een ongeziene solidariteitsactie in 2019 en de duurste prik ter wereld te krijgen, is ze aan de betere hand. Ze zit in een rolstoel momenteel maar gaat wel gewoon naar de reguliere — en dus niet bijzondere — kleuterklas. Vrijdag werden enkele Vlaamse parlementsleden op haar school uitgenodigd om dat te aanschouwen. “Pia is zelfstandig, mondig en is helemaal mee met de leerstof, waarom zou ze dan bijzonder onderwijs moeten volgen?” -
-
Nederlandse Jayme (3) overleden aan zeldzame spierziekte SMA: “Rust zacht kleine strijder, wij houden van jou”
-
PREMIUM
Onderzoekers analyseren duizenden uitzaaiingen: “Sommige bacteriën zitten kankertherapieën in de weg”
“Dit helpt ons de complexe omgeving van tumoren te begrijpen.” Onderzoekers uit Nederland slaagden erin om een databank te creëren van de bacteriën die in uitzaaiingen leven. Hun werk kan een grote impact hebben op kankertherapieën in de toekomst. Zeker op immuuntherapie. Medisch oncoloog prof. Emile Voest verheldert: “Hoe actiever de tumoren, hoe bonter het bacteriële gezelschap, merkten we.” -
KIJK. Nederlandse Anita draagt al 11 jaar protheses na neusamputatie wegens zeldzame kanker: “Ik heb voorraad zomer- en winterexemplaren”
Nadat het nieuws uitbrak dat de Nederlandse presentatrice Dieuwertje Blok (66) haar neus moet laten amputeren door huidkanker, deelt Anita van der Linde haar ervaring. Zij onderging elf jaar geleden dezelfde operatie, omdat ze aan een zeldzame vorm van kanker leed. “Eerst hield ik me sterk wanneer ik in de spiegel keek, maar na een paar dagen brak ik volledig”, getuigt ze. Na een tijdje begon Anita met het dragen van neusprotheses en die komen voor in alle vormen en kleuren. “Per seizoen laat ik mijn neus opmeten, dan krijg ik een lichte neus voor de winter en een iets donkerdere neus voor in de zomer.” -
Farmaceutisch bedrijf meldt dood twee kinderen na behandeling met hetzelfde medicijn als ‘baby Pia’
-
Antwerpen/Lier
Baby Pia zet eerste stapjes: "Ze wordt hier zo gelukkig van”
-
Er komen drie ziekenhuizen voor kinderkanker: bundeling van expertise moet leiden tot betere zorg
Er komen drie gespecialiseerde centra voor alle kinderen met kanker in ons land. De universitaire ziekenhuizen in Gent, Leuven en Brussel hebben de beste troeven in handen. Dat schrijft ‘De Morgen’ maandag. -
PREMIUM
“Supplementen van 300 euro werken niet”: dit helpt wel tegen het prikkelbaredarmsyndroom, volgens prof
Heb je vaak last van buikpijn, een opgeblazen gevoel of problemen met je stoelgang? Je bent zeker niet alleen. Maar liefst één op de tien Belgen kampt met het prikkelbaredarmsyndroom (PDS). “Mensen met hooikoorts hebben twee tot drie keer meer kans om het te krijgen”, weet professor Guy Boeckxstaens (KU Leuven). Hij geeft helder uitleg over de oorzaak en behandelingen. “Deze medicatie werkt voor veertig tot vijftig procent van de patiënten.” -
PREMIUM1
Man die vijf jaar lang sperma gaf ‘voor de wetenschap’, heeft plots twee donorkinderen