Alle pasgeboren baby's vanaf vandaag automatisch getest op erfelijke spierziekte van baby Pia
Baby's worden vanaf vandaag bij de geboorte getest op spinale musculaire atrofie (SMA), de erfelijke spierziekte die bij ons via baby Pia bekend werd. Jaarlijks worden een tiental baby's geboren met die ziekte.
Vanaf vandaag worden baby's standaard getest op de zeldzame spierziekte, spinale musculaire atrofie, die Vlaanderen in 2019 leerde kennen door baby Pia uit Lier. Pia werd geboren met SMA en op dat moment werd het dure medicijn niet terugbetaald door de ziekteverzekering. Dankzij miljoenen sms'jes werd geld voor het gezin ingezameld.
De testafname gebeurt via de zogenaamde "hielprik" (de bloedafname gebeurt tegenwoordig via de rug van de hand red.), een screeningsprogramma waarbij pasgeboren baby's getest worden op verschillende aangeboren ziektes. "Wij zijn heel blij met dit nieuws", zegt Ellen De Meyer, de moeder van Pia op Radio2. "Het was een strijd van drie jaar om te zorgen dat dit effectief zou gebeuren. Wij zijn blij dat het nu eindelijk zo ver is."
Vanaf vandaag worden baby's preventief getest op spierziekte waar baby Pia aan lijdt
Normaal zouden kinderen al sinds deze zomer getest worden op SMA, maar door problemen met onder andere het testmateriaal liep dat vertraging op. Een spijtige zaak, vindt Ellen. "Elke dag te laat, is een dag te veel. Maar nu zijn we blij dat het eindelijk kan gebeuren." Het is een speciale dag voor de ouders van Pia. "We hebben geprobeerd een steentje te verleggen. We hopen gewoon dat we hieraan hebben bijgedragen."
Fantastisch dat baby's nu snel getest en behandeld kunnen worden. Kindjes zullen zo meer kansen krijgen in het leven
Jaarlijks worden er in België een tiental kinderen geboren met de erfelijke spierziekte. "Dat is veel. Pia is in 2018 geboren en kreeg haar diagnose in 2019. Dan besef je dat er sindsdien veel kindjes zijn geboren met die ziekte. Het is fantastisch dat baby's nu snel getest en behandeld kunnen worden." In 2019 stuurde Vlaanderen miljoenen sms'jes om de behandeling van Pia te kunnen betalen. "Het medicijn wordt al een tijdje terugbetaald en zo zullen kindjes meer kansen krijgen in het leven."
In totaal worden er zeven ziektes toegevoegd aan het screeningsprogramma naar aangeboren aandoeningen. Je kan ze bekijken op de website van Zorg en Gezondheid.
Hoe gaat het met baby Pia?
Baby Pia is intussen al een flinke kleuter geworden. "Ze is afgelopen zondag 4 jaar geworden, dus het is al een enthousiaste kleuter. Alleen staat haar mondje nooit stil", lacht Ellen. "Ze gaat heel graag naar school en naar haar hobby's. Het is een flinke meid."
