Drie baby’s kregen vroege diagnose van spierziekte waaraan ook baby Pia lijdt door screening bij geboorte
De afgelopen vijf maanden is in Vlaanderen bij drie baby’s de zeldzame spierziekte SMA vastgesteld na een screening bij hun geboorte. Dat meldt VRT NWS. Sinds december vorig jaar worden alle pasgeboren kinderen getest op SMA, de erfelijke spierziekte die enkele jaren geleden onder de aandacht kwam met baby Pia.
KIJK. Baby Pia kan voor het eerst stappen met een staprobot
Afhankelijk van het type SMA wordt een behandeling opgestart. Dankzij de snelle diagnose konden de drie baby’s meteen behandeld worden met gen-therapie. Die eenmalige behandeling voorkomt onherstelbare schade en wordt sinds 2021 in ons land terugbetaald.
Wat is SMA?
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat bij kinderen op zeer jonge leeftijd. Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, worden de spieren ernstig aangetast. Daardoor kan de patiënt verlamd raken.
“Met een voorkomen van de ziekte van 1 op de 10.000, en op basis van de gegevens van Wallonië, dachten we dat we zes à zeven patiëntjes per jaar in Vlaanderen zouden vinden. Drie in vijf maanden tijd komt daar dus op neer”, zegt professor Kindergeneeskunde François Eyskens van het UZ Antwerpen. Wallonië startte eerder met de screening.
“De behandeling komt altijd te laat wanneer de diagnose op klinische basis moet worden gesteld. Daarom is de screening bij de geboorte – vóór er symptomen zijn – zo belangrijk”, aldus Eyskens.
Lees ook:
Hoe gaat het nog met ‘baby Pia’, Belg van het jaar 2019? “We vreesden dat Pia nooit zou kunnen praten, maar man, wat wérken die tongspieren. Zo’n tetterkont” (+)
Zieke William was geselecteerd voor een levensreddende prik, maar toen kwam corona. “Toen hij vijf werd, wisten we: het is te laat” (+)
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
Amerikanen betalen er bijna 1.000 euro per maand voor, maar afvalmiddel Ozempic kan “voor nog geen 5 dollar” gemaakt worden
-
PREMIUM
Onderzoekers analyseren duizenden uitzaaiingen: “Sommige bacteriën zitten kankertherapieën in de weg”
“Dit helpt ons de complexe omgeving van tumoren te begrijpen.” Onderzoekers uit Nederland slaagden erin om een databank te creëren van de bacteriën die in uitzaaiingen leven. Hun werk kan een grote impact hebben op kankertherapieën in de toekomst. Zeker op immuuntherapie. Medisch oncoloog prof. Emile Voest verheldert: “Hoe actiever de tumoren, hoe bonter het bacteriële gezelschap, merkten we.” -
3
Onderzoekers van KU Leuven trekken aan alarmbel na vondst van mazelenvirus in Brusselse rioolwater
“We zitten met een groot probleem en vaccineren, vaccineren en vaccineren is de enige oplossing.” Onderzoekster Elke Wollants van het Rega-instituut trekt aan de alarmbel. Uit analyses van rioolwater door haar team blijkt dat het mazelenvirus zich verspreidt in Brussel. “Ik kan niet genoeg beklemtonen hoe gevaarlijk deze ziekte is, er overlijden mensen aan.” -
-
Spaargids.be
Wat mag jij wel/niet doen met het geld op de rekening van je kind?
-
HLN Shop
Ga voor schoonheid én degelijkheid: in vijf stappen naar jouw ideale e-bike
Wie het aangename aan het nuttige wil koppelen bij het kiezen van een tweewieler, gaat voor een elektrisch exemplaar en raakt zo in één beweging ook razendsnel op zijn bestemming. Maar let op: de markt van de e-bikes evolueert continu en je zwemt in de keuzemogelijkheden. Waar moet je zoal op letten? HLN Shop haalt vijf aandachtspunten aan. -
PREMIUM
Dirk (61) kocht ‘Middel X’ voor als euthanasie aanvragen te moeilijk wordt. Toxicoloog waarschuwt: “Dit lijkt me niet zo pijnloos en vredig”
Zes zeventigers en een tachtiger staan in Nederland voor de rechter omdat ze honderden mensen ‘Middel X’ (*) bezorgd zouden hebben. Ook in België houden mensen het poeder achter de hand als alternatief voor een wettelijk geregelde euthanasie. “Het is als een brandpolis. Je hoopt dat je hem niet nodig zal hebben, maar het geeft een veilig gevoel dat je verzekerd bent”, getuigt Dirk (61), die het jaren geleden al online aankocht. Toxicoloog Jan Tytgat waarschuwt: “Er bestaat geen tegengif of medicijn.” -
Genezingspercentage tuberculose in België is stuk lager dan wereldwijde gemiddelde
-
Drie vrouwen besmet met hiv na vampier-gezichtsbehandeling
-
2
Wereldprimeur: UZ Brussel voert allereerste dubbele robotingreep uit bij patiënt
Als eerste ziekenhuis wereldwijd heeft het UZ Brussel met twee robots een chirurgische ingreep uitgevoerd. Het grote voordeel van deze aanpak is dat ze minder ingrijpend is voor de patiënt, waardoor die minder pijn heeft en minder lang in het ziekenhuis hoeft te verblijven. Bovendien kunnen chirurgen een pak nauwkeurig opereren in vergelijking met een klassieke operatie. -
57
Geheime farmadeals massaal toegenomen onder Vandenbroucke: “Wordt een democratisch probleem”
Federaal minister van Volksgezondheid Frank Vandenbroucke (Vooruit) sluit massaal geheime contracten af met de farmasector om prijskortingen te bedingen. Zijn partij was daar vroeger de grootste tegenstander van, nu zijn die contracten al goed voor meer dan de helft van het totale budget. Dat schrijven de kranten van Mediahuis vandaag. “Een probleem”, geeft Vandenbroucke zelf toe. -
HLN Shop
Pollen in de lucht: deze toestellen voorkomen gesnotter