Drie baby’s kregen vroege diagnose van spierziekte waaraan ook baby Pia lijdt door screening bij geboorte
De afgelopen vijf maanden is in Vlaanderen bij drie baby’s de zeldzame spierziekte SMA vastgesteld na een screening bij hun geboorte. Dat meldt VRT NWS. Sinds december vorig jaar worden alle pasgeboren kinderen getest op SMA, de erfelijke spierziekte die enkele jaren geleden onder de aandacht kwam met baby Pia.
KIJK. Baby Pia kan voor het eerst stappen met een staprobot
Afhankelijk van het type SMA wordt een behandeling opgestart. Dankzij de snelle diagnose konden de drie baby’s meteen behandeld worden met gen-therapie. Die eenmalige behandeling voorkomt onherstelbare schade en wordt sinds 2021 in ons land terugbetaald.
Wat is SMA?
Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat bij kinderen op zeer jonge leeftijd. Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren, worden de spieren ernstig aangetast. Daardoor kan de patiënt verlamd raken.
“Met een voorkomen van de ziekte van 1 op de 10.000, en op basis van de gegevens van Wallonië, dachten we dat we zes à zeven patiëntjes per jaar in Vlaanderen zouden vinden. Drie in vijf maanden tijd komt daar dus op neer”, zegt professor Kindergeneeskunde François Eyskens van het UZ Antwerpen. Wallonië startte eerder met de screening.
“De behandeling komt altijd te laat wanneer de diagnose op klinische basis moet worden gesteld. Daarom is de screening bij de geboorte – vóór er symptomen zijn – zo belangrijk”, aldus Eyskens.
Lees ook:
Hoe gaat het nog met ‘baby Pia’, Belg van het jaar 2019? “We vreesden dat Pia nooit zou kunnen praten, maar man, wat wérken die tongspieren. Zo’n tetterkont” (+)
Zieke William was geselecteerd voor een levensreddende prik, maar toen kwam corona. “Toen hij vijf werd, wisten we: het is te laat” (+)
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.Lees Meer
-
Persoon die besmettingen met varkenslintworm in Lier veroorzaakte is geïdentificeerd
-
Livios
‘Gebruik in dat geval nooit azijn’ en ‘pas op met hogedruk’: zo ga je wél voor een brandschoon terras
Kan je terras nog een opknapbeurt gebruiken vooraleer je er heerlijk kan vertoeven? Dan is het reinigen een mooie eerste stap. Met deze onderhoudstips van bouwsite Livios ben jij helemaal klaar voor de lentezon. -
Soa’s maken opmars in België: aantal gevallen van gonorroe in België verdubbeld op vier jaar
Het aantal gevallen van gonorroe, een seksueel overdraagbare aandoening (soa) die wordt veroorzaakt door een bacterie, is in België op vier jaar tijd verdubbeld. Het geschatte aantal diagnoses steeg vorig jaar tot 130 per 100.000 inwoners. Dat blijkt uit cijfers die gezondheidsinstituut Sciensano maandag publiceerde. -
-
Bestraling van kanker tijdens zwangerschap blijkt veilig voor ongeboren kind: “Eindelijk kunnen we zwangere moeders geruststellen”
-
PREMIUM
“Kinderen krijgen het vooral op hun gezicht, maar impetigo kan op je hele lichaam voorkomen”: dermatologe geeft advies over ‘krentenbaard’
Vooral bij kinderen zie je in de zomer vaak vuile korsten rond de neus, nadat ze een week met een snotneus hebben rondgelopen. Maar die infectie, die krentenbaard of impetigo wordt genoemd, komt niet alleen bij kinderen voor. Ook volwassen kunnen ze oplopen. Maar hoe krijg je dit? En hoe behandel je het best? Dermatoloog Els Van Autryve legt uit: “Je kan wondjes krijgen die niet goed genezen of etterende plekjes met korstjes en blaren erop, tot zelfs blaren op verschillende zones van het lichaam.” -
Baarmoederhalskanker voor het eerst in ons land behandeld met adaptieve radiotherapie: preciezere behandeling met behulp van AI
Voor het eerst in België is een tumor aan de baarmoederhals behandeld met adaptieve radiotherapie. Dat heeft het universitair ziekenhuis Saint-Luc in Sint-Lambrechts-Woluwe woensdag meegedeeld. -
HLN Shop
Ga voor schoonheid én degelijkheid: in vijf stappen naar jouw ideale e-bike
-
Spaargids.be
Wat mag jij wel/niet doen met het geld op de rekening van je kind?
-
Rapport: meisjes evenaren of overtreffen op 15 jaar jongens qua roken, drinken en vapen
Ruim één op de vijf 15-jarigen gebruikte recent e-sigaretten en meer dan de helft probeerde al alcohol. Dat is de conclusie van een donderdag gepubliceerd rapport van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO) uitgevoerd in Europa, Centraal-Azië en Canada. -
PREMIUM
EXCLUSIEF. Belgische wetenschappers ontdekken schadelijke roetdeeltjes in hersenen: “Ze stapelen zich op in belangrijke delen van ons brein”
Elke dag ademen we schadelijke roetdeeltjes in door luchtvervuiling. Dat ze in ons lichaam terechtkomen, wisten wetenschappers al. Maar Belgische onderzoekers aan de UHasselt hebben nu ontdekt dat ze niet alleen tot in onze hersenen raken, ze verzámelen zich daar ook in bepaalde delen. Om welke delen van ons brein gaat het? Wat zijn de gevolgen? En kan je er iets tegen doen? HLN-wetenschapsjournalist Martijn Peters vroeg het aan wetenschapper Kenneth Vanbrabant. -
Aantal epidemieën in Congo stijgt: Wereldgezondheidsorganisatie maakt zich zorgen