Zambelli doet haar zeer merkwaardige verhaal zelf op TikTok. Drie dochters telt ze, twee daarvan hebben het syndroom van Down. Tussendoor verloor ze nog een vierde kindje, dat ook al gediagnosticeerd was met het syndroom, tijdens de zwangerschap. Algemeen wordt aangenomen dat down, of in wetenschappelijk jargon trisomie 21, niet erfelijk is, maar in het geval van Zambelli leek er toch wel heel veel toeval mee gemoeid.

Op aanraden van verschillende dokters liet de moeder zich toch maar eens testen. En ja hoor, Zambelli bleek effectief ook zelf een vorm van het syndroom van Down te hebben. Nochtans had noch zijzelf, noch haar omgeving daar ooit iets van gemerkt.

Mozaïcisme

Het feit dat Zambelli weinig tot geen uiterlijke of karakteristieke kenmerken van down vertoont, valt vermoedelijk te verklaren door het feit dat ze niet de klassieke vorm van trisomie 21 heeft, maar wel het mozaiek downsyndroom. Dat is een afwijking die slechts bij 1 à 2% van de downpatiënten voorkomt. Daar waar bij trisomie 21 al het erfelijk materiaal van het 21e chromosoom in drievoud voorkomt in plaats in tweevoud, doet diezelfde fout zich bij mozaïcisme slechts in een deel van de cellen voor. Afhankelijk van welke cellen juist aangetast zijn en welke niet, kan het syndroom dus meer of minder tot uiting komen.

Voor Zambelli kwam de diagnose als een opluchting, zo vertelt ze aan het magazine People. “Toen ik het telefoontje kreeg, was ik heel blij. Ik heb in mijn leven al verschillende medische complicaties gehad die artsen nooit begrepen, maar nu dus wel”, aldus de moeder die eraan toevoegt dat de diagnose wel als een verrassing kwam voor haar omgeving. “Maar iedereen steunde me enorm.”

Bij experten valt te horen dat het heel zeldzaam is dat iemand op zo’n late leeftijd pas gediagnosticeerd wordt met het downsyndroom. De meeste gevallen worden tegenwoordig al voor de geboorte ontdekt via een screeningstest tijdens de zwangerschap.