Na derde keer zwanger te zijn van kindje met downsyndroom, ontdekt moeder op haar 23ste dat ze het zelf ook heeft

Ashley Zambelli gaat viraal met haar verhaal op TikTok. De jonge vrouw heeft drie dochters en twee daarvan hebben het syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21. Daarnaast verloor ze nog een vierde kindje tijdens de zwangerschap dat ook gediagnosticeerd was met het downsyndroom.

Algemeen wordt aangenomen dat het downsyndroom niet erfelijk is, maar toch onderging Zambelli op aanraden van verschillende dokters enkele genetische tests. Uit de resultaten bleek dat ze effectief ook zelf een vorm van het downsyndroom had. Zowel Zambelli als haar omgeving had nooit de gekende symptomen opgemerkt.

De jonge vrouw kampt al enkele jaren met medische problemen. Ze heeft lager zittende oren, een lage spierspanning, een kaakafwijking, problemen met het kortetermijngeheugen en ze heeft een hartslag die hoger is dan 100 slagen per minuut. Artsen hadden deze problemen nooit in verband gebracht, totdat ze haar voortplantingsgeschiedenis bekeken.

De genetische tests toonden aan dat de jonge vrouw een mozaïekvorm van downsyndroom heeft dat slechts bij 1 à 2 procent van de patiënten voorkomt. Hierdoor heeft Zambelli weinig tot geen uiterlijke of karakteristieke kenmerken. Deze vorm heeft een fout in een gen - een extra chromosoom 21 - in een deel van de cellen en dus niet in alle cellen zoals bij de klassieke vorm. Hierdoor krijg je soms minder of minder erge klachten van de ziekte. Een klein deel van de mensen met het downsyndroom heeft een mozaïek van cellen met het normale aantal chromosomen (46), en andere cellen met een extra chromosoom 21 (47). Mensen met het mozaïek downsyndroom ontwikkelen zich vaak beter dan mensen die het extra chromosoom 21 in alle cellen hebben, de klassieke vorm van down. “Ik was heel blij toen ik erachter kwam”, reageert Ashley. Ze heeft nu eindelijk een verklaring voor haar medische problemen die artsen nooit begrepen.

Zambelli hoopt via haar socialemediakanalen een gemeenschap te creëren voor mensen met het mozaïek downsyndroom. “Mensen moeten genetische tests niet als iets slechts zien. Het is een hulpmiddel om voorbereid te zijn”, voegt ze er nog aan toe.