1 op 100 baby's wordt geboren met genetische afwijking: nieuw toestel UZ Leuven moet hen (sneller) aan juiste diagnose helpen
Tegen eind dit jaar kunnen patiënten met een onverklaarde genetische aandoening een diagnose vragen op basis van een volledige genoomanalyse. Ondanks de grote vooruitgang in de genetica, is immers nog maar de helft van de genetische ziektes in kaart gebracht. “Tot nu zochten we gen per gen naar afwijkingen. Voortaan kunnen we alle 20.000 genen tegelijk onderzoeken”.
Dit moet een stap vooruit zijn voor ouders die met de handen in het haar zitten, niet wetende wat er aan de hand is met hun kind. “Liefst 1 op de 100 baby’s komt ter wereld met een genetische afwijking. Gekend zijn mucoviscidose (taaislijmziekte) of de verouderingsziekte Progeria. Maar er zijn ook kinderen met afwijkingen aan de ogen, stofwisselingsziekten of zware epilepsieaanvallen. We denken dat er meer dan 8.000 genetische ziektes zijn. Voor één op twee patiëntjes vinden we een oorzaak - vaak nadat ze jaren van het kastje naar de muur zijn gestuurd. Zo werden vorig jaar 500 nieuwe genetische aandoeningen ontdekt. Maar de vooruitgang was een beetje aan het slabakken, tien jaar geleden zaten we nog aan 750”, zegt prof. Gert Matthijs van het Departement Menselijke Erfelijkheid in Leuven.
"Ik had teveel vingers en te weinig tanden en was bang dat door te geven mijn kinderen"
Kevin.
Sneller en goedkoper
Als eerste centrum in Vlaanderen nam Leuven een toestel van één miljoen euro in gebruik dat veel meer patiënten aan een diagnose moet helpen. "Het sequencingtoestel is niet groter dan een wasmachine, maar maakt de volledige DNA-encyclopedie van 96 patiënten tegelijk. Zo zakt de prijs per patiënt van 10.000 euro tot 1.000 euro per persoon (en nog eens 1.000 euro voor de diagnosestelling). Tot nu gebeurden volledige genoomanalyses alleen voor wetenschappelijk onderzoek. Dat vergde 2,5 maand. Nu hebben we dat rond in één maand. Het DNA lezen zelf duurt nog maar drie dagen in plaats van twee weken”, vertelt dr. Joris Vermeesch, voorzitter van het departement.
Gratis onbeperkt toegang tot Showbytes? Dat kan!
Log in of maak een account aan en mis niks meer van de sterren.
0 reacties
Resterende karakters 500
Log in en reageer