De erfelijke (spier)ziekte Van Duchenne treft 1 op de 3500 jongens en mannen. De ziekte tast het spierweefsel aan, patiënten belanden al snel in een rolstoel. Na verloop van tijd dreigt er hartfalen of functioneren de longen niet meer. ‘Het is het Zwaard van Damocles dat boven hun hoofd hang’, zegt professor Thierry VandenDriessche (VUB en KU Leuven), die samen met professor Marinee Chuah de onderzoeksgroep naar gentherapie leidt. ‘De patiënten weten dat het erger wordt en dat ze uiteindelijk eerst kreupel worden vooraleer ze sterven,’ zegt professor Chuah.

Succesvol bij muizen

De onderzoeksgroep analyseerde de oorzaak van de ziekte en onderzocht een behandeling met gentherapie. Ze ontwikkelden een soort van ‘moleculaire turbomotor’ die de doeltreffendheid en veiligheid van gentherapie voor de ziekte van Duchenne aanzienlijk verbetert. De correcte genen met een genezend effect worden zo efficiënt mogelijk ingebracht en worden nadien geactiveerd.

Wat blijkt? Bij muizen werd de techniek van de moleculaire turbomotor uitgetest, mét succes. Professor Chuah is optimistisch: ‘Het afsterven van de spieren werd voorkomen en de werking van de spieren kon zelfs genormaliseerd worden.’ De resultaten van het onderzoek werden vandaag gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.

De komende jaren starten op basis van dit onderzoek klinische proeven waarin patiënten met duchenne worden behandeld. Die klinische studies zijn momenteel veelbelovend, want gentherapie geldt nu al als een succesvolle behandeling bij erfelijke ziektes als hemofilie. Bovendien, zo schrijft de VUB, heeft het onderzoek belangrijke implicaties voor andere erfelijke spierziektes zoals de ziekte van Steinert.