"Zolang we het menselijk lijden verminderen, zijn we goed bezig"

Het gaat hard op het vlak van genetisch onderzoek. Achttien jaar nadat het menselijke genoom in kaart is gebracht, wordt het steeds eenvoudiger om er een volledige analyse van te maken. Enkele genetische centra in ons land hebben al een analyseapparaat, waar je een DNA-staal in stopt en een volledige analyse van alle 20.000 genen uit rolt. Ook enkele commerciële bedrijven bieden de test aan. Voor 1.400 euro stuur je een DNA-staal op en krijg je enkele weken later de testresultaten in de bus.

“De mogelijkheden van deze technologie zijn enorm en bijzonder veelbelovend”, stelt professor Bruce Poppe, diensthoofd van het Centrum voor Medische Genetica van het UZ Gent. “De vraag is wel hoe we haar gaan gebruiken. Daar schuilt het gevaar.”

Op welke manier?

“Bij een volledige genoomanalyse krijg je informatie over een mogelijk verhoogd risico op duizenden verschillende genetisch bepaalde aandoeningen, of over ernstige evolutieve aandoeningen waaraan je vroegtijdig kan overlijden en waarvoor er geen genezende behandeling is. Je weet dan bijvoorbeeld dat je op een gegeven moment in je leven een ernstige ziekte krijgt, waardoor je aftakelt en persoonlijkheidsstoornissen ontwikkelt waardoor je familie je niet meer zal herkennen en waaraan je onherroepelijk zal overlijden.”

Zoiets kan je hele leven veranderen.

“Het kan je leven verknallen, want niet iedereen kan daar mee om. We kunnen veel weten, maar de vraag is vooral: willen we dat wel allemaal weten? Het is ongelofelijk belangrijk dat mensen voor ze zo’n onderzoek laten doen goed begrijpen wat de impact kan zijn."

“Mijn mening is dat zo’n volledig genoomonderzoek op dit moment vooral zin heeft voor het opsporen van de oorzaak van zeldzame aandoeningen. Bij patiënten met onverklaarde afwijkingen kun je met dergelijke technologie nagaan waar het fout loopt. Maar om de technologie ook te gebruiken bij gezonde personen, om hun risico op een aantal aandoeningen vast te stellen, daar is het nog veel te vroeg voor.”

Toch gebeurt het al. Vooral dan door commerciële firma’s die zo’n volledige genoomanalyse gewoon online aanbieden.

“Dat is een probleem, ja. Niet dat die testen niet accuraat zijn. Maar het probleem zit in de interpretatie van de gegevens. Om te beginnen kunnen we nog maar over ongeveer 1,5% van het volledige genoom met zekerheid iets zeggen. Al de rest is nog een blinde vlek.”

“Bovendien moeten we het belang van genetische factoren ook niet overschatten. Gezondheid is een samenspel van omgevingsfactoren en erfelijkheid. Op dit moment is er nog onvoldoende geweten over de invloed van levensstijl op erfelijke voorbeschiktheid om een ziekte al dan niet te ontwikkelen.”

Toch triggert het veel mensen. Mensen willen weten waar ze aan toe zijn, in de hoop dat ze een bepaalde ziekte kunnen voorkomen.

“Ja, het past helemaal in de trend om alles te willen beheersen. We lopen met stappentellers en andere gezondheidsapps rond. Vroeger was gezondheid een geluk, iets wat je overkwam. Nu evolueren we meer en meer naar het idee dat je gezondheid zelf in de hand hebt.”

“Het probleem is dat het kan evolueren naar een cultuur waarbij je kan worden afgerekend wanneer het fout loopt. Wie op volwassen leeftijd plots een ernstige aandoening ontwikkelt, kan te horen krijgen: 'ja, maar, je had tien jaar geleden een erfelijkheidsonderzoek kunnen ondergaan en er iets aan doen.' Dat is een zeer moeilijke, ethische discussie.”

Is het bij een volledige genoomanalyse ook niet de vraag wie toegang heeft tot die gegevens? Je wilt als patiënt toch niet dat je verzekeraar of werkgever weet dat je een verhoogd risico hebt op bepaalde aandoeningen?

“Precies. Als we in ons genetisch centrum testen doen, dan zijn die data zeer goed beveiligd. Wil de patiënt bijvoorbeeld niet dat die data in het medisch dossier of bij de huisarts belanden, dan kan dat. Maar wanneer je zo’n test online bestelt, dan weet je niet wat er met je gegevens gebeurt.”

Moeten dergelijke commerciële testen dan verboden worden?

“Als het van mij afhangt wel. Zo’n bedrijf is niet begaan met hoe het resultaat bij iemand valt en of die persoon kan omgaan met wat hij is te weten gekomen. Een commercieel bedrijf wil in de eerste plaats geld verdienen.”

“Zolang we de technologie binnen een veilige setting gebruiken om het lijden van mensen te verminderen, is dit een bijzonder goede zaak. We hebben het nu de hele tijd over erfelijkheidsonderzoek, maar ook voor kankeronderzoek kan zo’n volledige genoomanalyse erg nuttig zijn. Kanker is een genetische aandoening, het ontstaat doordat er zich mutaties opstapelen in kwaadaardige cellen. Een kankercel heeft een andere genetische samenstelling dan een normale cel. De afwijkingen in een kankercel vertellen ons iets over het kankertype, de prognose en de te volgen behandeling. Door een genetisch profiel van de tumor op te stellen, kun je kanker dus beter behandelen en bijna voorspellen of de behandeling zal aanslaan. Meer nog, in de toekomst zullen we dergelijke DNA-testen gebruiken om kanker vroegtijdig op te sporen.”